Asociación Nacional de Addison y Otras Enfermedades Endocrinas

Displasia Septo-Óptica (síntomas)

Los síntomas de la Displasia Septo-Óptica pueden incluir ceguera de uno o de ambos ojos, dilatación de la pupila en respuesta a la luz, movimiento rápido e involuntario de los ojos, desviación de los ojos, tono muscular bajo, y problemas hormonales. También pueden tener lugar convulsiones. En casos menos frecuentes, al nacer puede manifestarse ictericia.

Los problemas intelectuales varían de una persona a otra. Mientras que algunos niños con DSO tienen una inteligencia normal, otros tienen problemas de aprendizaje y retraso mental. Sin embargo, la mayoría se desarrolla con retraso debido al problema visual o por los problemas neurológicos.
Las manifestaciones clínicas encontradas en los pacientes con displasia septo-óptica son muy variadas y dependen del grado de afectación del nervio óptico, el Sistema Nervioso Central y el sistema hipotálamo-hipofisario.

En relación con las manifestaciones clínicas neurológicas, existe una gama variada por el grado de afectación del SNC.
Serán diferentes en dependencia de la edad del paciente en el momento del diagnóstico y estarán influidas también por la afectación endocrina.

En recién nacidos es frecuente encontrar hipotonía, dificultades con la succión, apnea, cianosis y convulsiones por hipoglucemia o por afección neurológica propiamente dicha. En el lactante, puede hallarse hipotonía o espasticidad, retraso del desarrollo psicomotor y crisis. En niños mayores, jóvenes y adultos con hiperplasia septo-óptica se ha descrito epilepsia y retraso mental.

En algunos enfermos se ha detectado síndrome de muerte súbita y se ha justificado este desenlace inesperado y fatal por la deficiencia de cortocotropina y/o el disturbio de la termorregulación durante cuadros febriles. También se le atribuye la muerte súbita a la deshidratación en pacientes con diabetes insípida. Otras complicaciones que se presentan son el coma y las convulsiones en el periodo posoperatorio, y se han relacionado con la disfunción hipotálamo-hipofisaria por responder bien a la administración de glucosa y esteroides.

El desarrollo intelectual de los pacientes con DSO se ha descrito como normal en algunos casos y se acompaña de un estado neurológico normal, desarrollo del lenguaje y conducta acorde con la edad del paciente. La ausencia del septum pellucidum no se asocia con un déficit intelectual, conductual y neurológico importante. Como hallazgos positivos se encontraron pobre coordinación motora temprana y ligeros trastornos de la atención visual, los cuales fueron explicados por la poca agudeza visual de estos pacientes.

Con respecto a las manifestaciones endocrinas, en los niños con displasia septo-óptica la glándula pituitaria podría estar ausente por completo, provocando una situación en el nacimiento que podría poner su vida en peligro.

Cuando un niñ@ tiene problemas para producir hormonas en su glándula pituitaria, se conoce como insuficiencia suprarrenal secundaria (hipopituitarismo). Si no produce la mayoría de estas hormonas, se conoce como  panhipopituitarismo. Es decir, insuficiencia suprarrenal secundaria.

Para evaluar cualquier posible problema en las glándulas endocrinas, el endocrinólogo, prescribirá las pruebas necesarias para diagnosticar las posibles deficiencias hormonales. Es importante recordar que un niñ@ que, en un principio, no manifieste problemas hormonales, podría desarrollarlos más tarde en su vida. Por ello, es importante hacerle pruebas hormonales frecuentes conforme va creciendo.

Según el tipo de hormona de la pituitaria que esté afectada, así serán los síntomas que pueda manifestar el niñ@.

Entre otras hormonas, la pituitaria produce una hormona conocida como hormona antidiurética, responsable de mantener el equilibrio del agua en el organismo, controlando la cantidad de orina que se libera. Si esta hormona se encuentra deficiente, se pierde mucha agua por la orina y la persona se deshidrata con facilidad. Puede sentir sed, tener la boca seca… Este tipo de deshidratación puede causar problemas muy graves. Cuando la persona no produce la cantidad suficiente de la hormona antidiurética, se conoce como Diabetes Insipidus.

Como ejemplo, otra hormona que podría estar deficiente en la glándula pituitaria es la hormona del crecimiento (GH), ya que 6 de cada 10 niñ@s con Displasia Septo-Óptica no producen una cantidad suficiente de esta hormona.

Las manifestaciones van desde retardo del crecimiento, que puede comenzar en el nacimiento o más tardío en la vida, micropene por deficiencia de la  hormona del crecimiento, hasta diabetes insípida central con deshidratación y poliuria. Se ha descrito pubertad precoz, sexualidad precoz, hipogonadismo hipogonadotrópico, hipotiroidismo e insuficiencia suprarrenal.

Otras hormonas que deben controlarse son el ACTH, el cortisol y la aldosterona. El cortisol resulta esencial para sobrevivir y, si no se produce de forma natural, debe reemplazarse de forma diaria, aumentando su cantidad en situaciones de estrés. Si su hij@ produce una cantidad deficiente de cortisol y/o de aldosterona, será necesario iniciar un tratamiento de reemplazo hormonal de inmediato.

Algunos niños no son diagnosticados hasta más tarde en su niñez. Los niños podrían necesitar el reemplazo hormonal de una hormona, de varias, o de todas las hormonas. Un número inferior de niños con DSO necesitan cuidados totales durante toda su vida, y no podrán obtener una independencia en sus vidas. La mayoría de los niños puede asistir a clase con cierto apoyo especial. Los problemas visuales varían desde una afectación leve hasta ceguera completa.

 

 Introducción - Síntomas

 

 

 

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Imagen por cortesía de arztsamui. FreeDigitalPhotos.net

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