Asociación Nacional de Addison y Otras Enfermedades Endocrinas

Enfermedad de Addison (síntomas y diagnóstico)

Dependiendo de la función de las suprarrenales que se ha visto afectada, del grado de susceptibilidad del individuo, así como del grado de afectación, la persona puede no manifestar ningún síntoma y sufrir una crisis repentina, tener síntomas dispares, o mostrar una gran variedad de síntomas, aparentemente dispares y no relacionados entre sí.

Cuando más del 90% de la corteza suprarrenal se encuentra afectada, es decir, en los casos más avanzados de la enfermedad, el diagnóstico es más sencillo, ya que apenas existe capacidad adrenal. Sin embargo, su progresión puede ser rápida o lenta (avanzando durante 20 años o más).  Este problema suprarrenal se conoce como insuficiencia suprarrenal primaria, pero cuando se habla de enfermedad de Addison, es causada por la destrucción anatómica de las glándulas por el sistema inmunológico del cuerpo.

Los signos y síntomas de la Enfermedad de Addison suelen desarrollarse lentamente y pueden incluir, aunque sin necesidad de manifestarlos todos:


• Cansancio y debilidad muscular. El cansancio se manifiesta por la progresiva disminución en la producción de las hormonas cortisol y aldosterona. Los músculos están débiles y suelen darse espasmos musculares. Existe facilidad para cansarse.

• Pérdida de peso (involuntario) y disminución del apetito. La pérdida de peso y disminución del apetito pueden confundir al especialista, que en un principio sospecha  que pueda existir algún tipo de trastorno alimenticio como por ejemplo anorexia.

• Hiperpigmentación de la piel. En su estado avanzado, cuando las glándulas adrenales se encuentran en muy malas condiciones, aumenta el ACTH y la producción de cortisol disminuye, por lo que puede producirse una hiperpigmentación de la piel. Este oscurecimiento de la piel puede manifestarse en cualquier parte del cuerpo, en forma de manchas, parches, en las arrugas…Expuestas o no expuestas al sol. Es necesario destacar que este síntoma aparece únicamente cuando la destrucción de la corteza suprarrenal está avanzada, por lo que no es imprescindible manifestarlo, ya que en una fase temprana, lo más probable es que no exista hiperpigmentación en la piel. Sin embargo, algunas personas tienen tendencia a ponerse morenas con facilidad, sin llegar a manifestar una hiperpigmentación.

• Náuseas, diarrea o vómitos. Es común que tengan lugar episodios de náuseas, en ocasiones vómitos y diarrea.

• Cambios en la tensión arterial. Presión sanguínea baja, que suele disminuir todavía más cuando la persona permanece de pie, causando sensación de mareo, presíncope o síncope. Algunas personas también padecen una disautonomía conocida como  como POTS (síndrome de taquicardia postural ortostática).

• Alteraciones en el nivel del ritmo cardíaco. El ritmo cardíaco se acelera.

• Necesidad de sal. Los pacientes con insuficiencia mineralocorticoide podrían mostrar síntomas de falta de sodio y de volumen plasmático. La falta de aldosterona provoca la necesidad de consumir más alimentos salados.

• Nivel de azúcar bajo o episodios de hipoglucemia. Suele ser frecuente una hipoglucemia de ayuno, especialmente en los niños.

• Dolor de cabeza.

• Sudoración excesiva.

• Movimientos lentos, aletargados.

• Falta de concentración y memoria.

• Intolerancia al frío y al calor.

• Irritabilidad y/o depresión. Se pueden dar cambios emocionales, especialmente irritabilidad y depresión. Estos síntomas suelen confundir a los profesionales del sector sanitario que en un principio sospechan de algún trastorno psicológico y tratan al paciente con antidepresivos, tratamiento que en algunos casos incluso puede ser perjudicial para la insuficiencia suprarrenal o el síndrome de taquicardia postural ortostático.

• Vitíligo. Como síntoma opuesto a la hiperpigmentación de la piel, se puede producir una palidez de la piel.

• Lesiones en el interior de la boca (úlceras, llagas…).

• En las mujeres, la menstruación puede ser irregular o detenerse, provocando una amenorrea. En ocasiones, después de tres días de periodo, éste se detiene y vuelve a activarse al tercer o cuarto día.

• Dolor abdominal, en las piernas o en la parte inferior de la espalda, que viene y va.

• Fácil deshidratación.

• Necesidad de orinar con frecuencia.

• Diabetes insipidus.

• Pérdida de apetito sexual.

• Alergias o intolerancias alimenticias y a medicamentos.


Muchos de los síntomas no son específicos. Por ejemplo, una fiebre postoperatoria podría ser tratada como una infección o un síndrome de respuesta inflamatoria sistémica cuando bien podría ser el indicio de una insuficiencia adrenal.

Hasta el desarrollo de la medicación de esteroides a finales de los 40, el desenlace de la enfermedad adrenal era letal. Con los medicamentos modernos de esteroides, las personas que padecen una insuficiencia suprarrenal y la enfermedad de Addison pueden vivir una vida bastante normal y duradera, siempre y cuando sepan manejar su medicación diaria de la manera adecuada. Las personas que padecen una insuficiencia suprarrenal y Addison deben ser conscientes de su propia salud y ser capaces de incrementar su dosis diaria si enferman o sufren una herida grave…

Tendrán que tomar corticosteroides durante el resto de sus vidas, y dependiendo de las otras hormonas afectadas, también otros medicamentos.

Para su diagnóstico, el primer paso del especialista es elaborar un historial médico completo que incluya la exploración física del paciente. En ocasiones, es suficiente con observar una hiperpigmentación de la piel o de las encías (que pueden llegar a manifestar un color azulado) para hacer sospechar que existe Addison, sin embargo, lo más normal es que no haya muchas pistas a primera vista y que el gran abanico de síntomas sea confuso, por lo que será necesario recurrir a otras pruebas.

Si se detecta una insuficiencia suprarrenal, es importante averiguar la causa, con objeto de establecer el tratamiento que pueda resultar más eficiente.

De una forma o de otra, el historial médico ha de completarse con diferentes pruebas, tanto en sangre (pruebas hormonales) como en orina. También se puede comprobar la falta de cortisol y/o aldosterona (o ambas) administrando una inyección de ACTH (prueba de estimulación de ACTH). Es importante diferenciar si existe insuficiencia suprarrenal primaria o secundaria.


Pruebas analíticas – hormonales.


• Niveles de electrolitos principales en sangre (sodio, potasio, cloruro y dióxido de carbono).

Los electrolitos se miden para detectar la severidad del desequilibrio y como seguimiento del tratamiento.

• Cortisol plasmático basal y cortisol en orina (24 horas).

Hay que destacar que estas pruebas no son determinantes para sugerir o descartar la insuficiencia suprarrenal.

• Recogida de una muestra de orina (24 horas) para determinar la excreción de cortisol.

• Aldosterona basal.

Los niveles de aldosterona en sangre o en orina, son medidos para diagnosticar la enfermedad de Addison, para determinar si las glándulas adrenales están produciendo aldosterona. Si los niveles están bajos, será otro indicio de que el paciente podría tener insuficiencia adrenal primaria (aunque existen excepciones y hay casos de insuficiencia suprarrenal secundaria con deficiencia de aldosterona).

A la vez que se comprueban los valores de aldosterona, se debe verificar la renina.

• Actividad Aldosterona-renina plasmática

Analizar aldosterona y renina ayuda a identificar si el problema es debido a las adrenales (por una insuficiencia adrenal primaria) o si es debido a la Pituitaria (por una insuficiencia adrenal secundaria).

• ACTH

La hormona adrenocorticotropa o corticotropina (ACTH) es una hormona pituitaria que imparte la señal a las glándulas adrenales para producir cortisol. 

Esta prueba se utiliza como prueba basal para evaluar si la pituitaria está o no está produciendo las cantidades adecuadas de ACTH.

• Prueba de estimulación de ACTH.

Esta prueba implica medir el nivel de cortisol en la sangre de un paciente antes y después de una inyección de ACTH sintético. Si las glándulas adrenales funcionan, los niveles de cortisol aumentarán en respuesta a la estimulación con ACTH. Si están dañados, su respuesta al ACTH será mínima.

• Anticuerpos 21-hidroxilasa

En ocasiones, se pide una prueba de anticuerpos 21-hidroxilasa como parte del proceso diagnóstico cuando se sospecha de una enfermedad de Addison de origen autoinmune. Son considerados un buen marcador de la enfermedad de Addison autoinmune, pero no es una prueba muy utilizada en estos momentos.

• Niveles de glucosa.

Los niveles de glucosa pueden estar muy bajos durante una crisis addisoniana. El nivel de glucosa se puede comprobar para monitorear a un paciente durante una crisis.

• Prueba de hipoglucemia inducida por insulina.

De forma ocasional, el médico podría solicitar esta prueba para detectar la insuficiencia adrenal.

Las pruebas de estimulación de ACTH (en dosis bajas y dosis altas) han suplantado la prueba de hipoglucemia inducida por insulina (excepto en los pacientes de los que se sospecha que han perdido recientemente la capacidad secretora de ACTH).

Esta prueba no se realiza de forma habitual por razones de seguridad.

Otras pruebas.

Rayos-X.

Se pueden utilizar para encontrar una calcificación de la corteza adrenal que podría estar provocada por una infección de tuberculosis.

Tomografía computerizada o Resonancia magnética.
Estas pruebas se utilizan en ocasiones, con objeto de comprobar el tamaño y aspecto de las glándulas adrenales y la pituitaria. Debe hacerse sin y con contraste.

Otras pruebas.


• Anticuerpos adrenales – en el caso de que sea negativo, investigar otras causas, por ejemplo, tuberculosis
• ECG – prolongación de PR y QT
• CXR – neoplasma del pulmón
• AXR – cualquier calcificación adrenal que pueda indicar una infección anterior
• Investigaciones específicas – por ejemplo, escáner de las adrenales
• Podría ser apropiado hacer pruebas de otras hormonas del eje hipotálamo-pituitaria, por ejemplo, TSH, FSH/LH…

Si el paciente está demasiado enfermo y se sospecha de la enfermedad de Addison, se debe iniciar el tratamiento antes de confirmar la enfermedad. En este caso, se administra Dexametasona porque no interfiere en los resultados de las analíticas hormonales.

Mientras tanto, es importante continuar investigando para averiguar la causa.


Definición y causas - Síntomas y Diagnóstico - Tratamiento - Crisis de Addison

 

 

 

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