Asociación Nacional de Addison y Otras Enfermedades Endocrinas

Hiperplasia suprarrenal congénita (definición y causas)

La hiperplasia suprarrenal congénita es una condición producida por un defecto genético en las glándulas suprarrenales.

Las glándulas suprarrenales, o adrenales, son dos glándulas pequeñas de color naranja, muy importantes, situadas sobre la parte superior de cada riñón, es decir, en la mitad de la espalda. Constan de dos partes, una interior conocida como médula y una exterior llamada corteza. Su propósito es el de ayudar al organismo a manejar situaciones de estrés y ayudarlo a sobrevivir.

El término hiperplasia suprarrenal congénita se refiere a un grupo de desórdenes autosomales, cada uno de los cuales hace referencia a la deficiencia de una enzima implicada en la síntesis del cortisol, la aldosterona, o de ambos. La persona afectada con hiperplasia suprarrenal congénita no es capaz de producir algunas de estas hormonas vitales conocidas como corticosteroides, producidas por las glándulas suprarrenales.

El cortisol moviliza los nutrientes, hace posible que el organismo pueda combatir la inflamación, estimula al hígado para que produzca azúcar en sangre y también ayuda a controlar la cantidad de agua que se mantiene en el cuerpo. Además, controla cómo el cuerpo se enfrenta al estrés emocional y físico, como por ejemplo, una infección, herida, cirugía, etc.

La aldosterona controla el equilibrio de los fluidos en el organismo, el sodio y el potasio en el riñón (que entre otras funciones estabiliza el corazón), glándulas salivares, glándulas del sudor y colón. Un nivel bajo de esta hormona puede disminuir la tensión arterial (aunque puede haber excepciones), y elevar el ritmo cardiaco debido a un volumen de sangre más bajo por la falta de sodio.

Cuando las glándulas suprarrenales no producen suficiente aldosterona, la pérdida de sal y de agua provoca deshidratación y deficiencia de sodio. Los niveles elevados de potasio pueden causar importantes anomalías en el ritmo cardiaco y podría causar un paro cardiaco.

Las glándulas suprarrenales son controladas por la glándula pituitaria (hipófisis).
 
La glándula pituitaria es una glándula endocrina del tamaño de un guisante situada a los pies del hipotálamo y en la base del cerebro. Cuando esta glándula detecta que no hay suficiente cortisol en la sangre, libera una hormona llamada ACTH (hormona adrenocorticotrópica). Esta hormona estimula a las glándulas suprarrenales para que produzcan más cortisol. Sin embargo, las personas con hiperplasia suprarrenal congénita no tienen suficientes cantidades de la enzima 21-hidroxilasa necesaria para convertir una molécula precursora llamada 17-hidroxiprogesterona en cortisol. Como resultado de ello, la glándula pituitaria sigue sintiendo la falta de cortisol y produciendo más ACTH. Esto provoca un exceso de 17-OHP, lo que es convertido por las adrenales en un exceso de andrógenos, es decir, de la hormona esteroide masculina.  La falta de respuesta al estrés por una falta de cortisol puede provocar una crisis suprarrenal.

La hiperplasia suprarrenal congénita puede afectar tantos a niños como a niñas, por igual. Según los científicos, para que una persona desarrolle cualquiera de los tipos de hiperplasia suprarrenal congénita, ambos padres deben ser portadores del gen del desorden.  

La forma más común de este desorden es por una deficiencia de 21-hidroxilasa, que suele heredarse de forma severa o más leve. La forma más severa se conoce como hiperplasia suprarrenal congénita clásica, y suele detectarse en los recién nacidos o en una edad temprana. La forma más leve, llamada hiperplasia suprarrenal congénita no clásica, puede provocar síntomas en cualquier momento, desde la infancia hasta la edad adulta. El segundo tipo es mucho más común que el primero.

Entre otras causas menos probables de la hiperplasia suprarrenal congénita figuran la deficiencia de 3 Beta-hidroxiesteroide, deficiencia 11-Beta hidroxilasa (más común en personas  descendientes de Marruecos, de Irán o judías) y deficiencia 17-alfa hidroxilasa.

Afortunadamente, existe un tratamiento para tratar la hiperplasia suprarrenal congénita.

 


Definición y causas - Tipos de hiperplasia suprarrenal congénita - Hiperplasia en adultos - Hiperplasia en niños - Crisis suprarrenal

 

 


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