Asociación Nacional de Addison y Otras Enfermedades Endocrinas

Hiperplasia suprarrenal congénita en adultos

Existen tres tipos de hiperplasia suprarrenal congénita: clásica, no clásica y otras formas menos frecuentes. Aunque algunas de estas formas se manifiestan al nacer, en la infancia o en la pubertad, y otras se puedan manifestar en la edad adulta, en la actualidad, la hiperplasia suprarrenal congénita no tiene cura. Afortunadamente, existe un tratamiento.

En los primeros años de vida, las recién nacidas con hiperplasia suprarrenal congénita clásica suelen presentar anormalidades genitales reconocibles, es decir, un clítoris grande. Las niñas y mujeres pueden presentar algunas características masculinas que podrían alterar su pubertad y afectarles en la edad adulta, por ejemplo, vello facial, vello excesivo en el cuerpo, acné, voz profunda, y ausencia o irregularidades en la menstruación. Más tarde en su vida, pueden tener dificultades para quedarse embarazadas. Los varones no suelen mostrar ningún signo físico externo anómalo, y aunque algunos podrían presentar un pene más grande y unos testículos más pequeños de lo normal, también podrían ver afectada su pubertad y edad adulta, como por ejemplo sufriendo infertilidad.

Cuando las glándulas suprarrenales son incapaces de producir la cantidad suficiente de aldosterona, se pierde demasiada sal y agua a través de la orina, lo que provoca una deshidratación y deficiencia de sal. Los niveles elevados de potasio en sangre pueden causar anormalidades en el ritmo cardiaco que incluso pueden provocar un paro cardiaco.

Tanto los varones como las mujeres pueden manifestar un desarrollo prematuro del vello púbico y de la axila, un crecimiento rápido (aunque pueden tener una estatura menor en la edad adulta), acné severo, ansiedad, depresión, cambios de humor e infertilidad.
 
En las mujeres, los síntomas suelen ser más aparentes una vez inician la menstruación y, además de los mencionados anteriormente, pueden incluir:


• Primera menstruación a edad temprana
• Irregularidades menstruales
• Cabello fino
• Crecimiento excesivo de vello facial
• Síndrome del ovario poliquístico

En los hombres, los síntomas pueden incluir:


• Crecimiento temprano de la barba
• Agrandamiento del pene a pesar de tener testículos pequeños
• Conteo de espermatozoides bajo
• Estatura menor

La hiperplasia suprarrenal congénita no clásica no es un riesgo para la vida de la persona, pero puede afectar la pubertad y el crecimiento, causar infertilidad en hombres y mujeres, así como otros síntomas que pueden afectar la calidad de vida de la persona. Cuando aparece en la edad adulta, se conoce como de aparición tardía.

En su forma menos grave, no suele hacer falta seguir un tratamiento mientras no haya síntomas. Únicamente si los síntomas perjudican la calidad de vida de la persona habrá que tratar la enfermedad.

La deficiencia de 11β hidroxilasa se manifiesta tanto en la forma clásica como en la no clásica. Tanto en los varones como en las mujeres, la deficiencia puede producir hipertensión debido a la excesiva retención de sal, un crecimiento óseo rápido pero que produce una estatura menor en la edad adulta. La forma no clásica está asociada con una hipertensión, genitales ambiguos y síntomas más leves de androgenia, hirsutismo, acné y oligomenorrea.

La deficiencia 17α hidroxilasa se encuentra asociada con un desorden sexual que suele manifestarse con una hipertensión baja en renina y una falta de progresión de la pubertad. Los individuos afectados de esta deficiencia suelen sufrir de infertilidad.

La deficiencia 3β-HSD se manifiesta tanto en la forma perdedora de sal como en la no perdedora. Ambos tipos se encuentran asociados a unos genitales ambiguos. Además, en la forma perdedora de sal puede producirse una pérdida de sal renal e insuficiencia suprarrenal primaria.

La hiperplasia suprarrenal congénita lipoide suele manifestarse de forma exclusiva en las mujeres. Los síntomas son los de una insuficiencia suprarrenal primaria con o sin pérdida de sal y suele manifestarse en los primeros días o semanas de vida, aunque también puede tardar unos meses en mostrarse. Después de la pubertad pueden manifestar hiperplasia de los ovarios que puede causar quistes ováricos. En ambos sexos se produce una infertilidad.

El tratamiento de la Hiperplasia Adrenal Congénita es para siempre, no obstante, deben llevarse a cabo controles habituales para permitir una vida sana y plena. Los adultos con hiperplasia suprarrenal congénita necesitan un seguimiento de por vida por parte de los especialistas. Es recomendable hacerse controles médicos para comprobar que todo está controlado. Las mujeres deberían hacerse estos controles 2-3 veces al año, mientras que para los hombres suele ser suficiente con acudir una vez al año.

Las personas afectadas por la hiperplasia suprarrenal congénita clásica necesitan un tratamiento de reemplazo mediante un glucocorticoide. Los que también sufren de pérdida de sal, además, posiblemente tendrán que tomar un tratamiento con mineralocorticoides (fludrocortisona y sal, dependiendo de si son hipotensos).

El propósito del tratamiento es el de mantener niveles de cortisol normales y controlar la pérdida de sal, en las personas que tienden a perder sal. Las mujeres deben controlar su nivel de testosterona, períodos y mejorar su fertilidad. Los hombres, pueden controlar su agresividad y exceso de libido, además de restablecer la fertilidad.

El tratamiento es necesario para facilitarle al cuerpo la habilidad necesaria para mantener un nivel de energía normal, equilibrar la sal y el agua del organismo, tener un crecimiento normal y una maduración sexual normal, así como para ser fértil en la edad adulta.

Es importante recordar que ante cualquier estrés, la persona produce un aumento de cortisol, sin embargo, las personas afectadas con este tipo de hiperplasia suprarrenal congénita no responden de igual modo. Siendo incapaces de producir cortisol suficiente para afrontar cualquier tipo de situación que suponga un estrés mayor, deben saber aumentar la dosis del corticoide (dosis de estrés).

Todas las personas que siguen un tratamiento de reemplazo hormonal con corticosteroides a largo plazo, deben llevar un colgante o chapa identificativa de emergencia, así como una tarjeta médica de emergencia informando acerca de su condición, que incluya información sobre la actuación de los médicos en caso de sufrir una crisis suprarrenal.

Es recomendable que dispongan de una inyección de emergencia de hidrocortisona y que sean instruidos sobre cómo administrarla.  

Es importante saber reconocer una crisis suprarrenal debido a sus implicaciones potencialmente letales.

 


Definición y causas - Tipos de hiperplasia suprarrenal congénita - Hiperplasia en adultos - Hiperplasia en niños - Crisis suprarrenal

 

 

 

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