Asociación Nacional de Addison y Otras Enfermedades Endocrinas

Hiperplasia suprarrenal congénita en niños

Cualquier padre quiere que su hijo esté sano y cuando el médico le dice que sufre una enfermedad que requiere un tratamiento de por vida, suele producirse un shock.

Te hablan de una enfermedad de la que no habías oído nada y no suele ser fácil asimilarlo todo a la primera. Es muy normal que tardes en adaptarte a su tratamiento y a todo lo que conlleva la enfermedad de tu hijo. Al principio, te sientes solo, frustrado, deprimido y con miedo a lo que pueda suceder. Especialmente porque desconoces lo que significa exactamente la hiperplasia suprarrenal congénita.
Cuanto más informado estés, más seguro te sentirás en el cuidado de tu hijo. Comprenderás mejor los términos que emplea el médico, podrás reconocer los síntomas, manejar mejor su tratamiento… Todo ello, en beneficio del bienestar de tu hijo.

La hiperplasia suprarrenal congénita se produce cuando existe un defecto genético en las glándulas suprarrenales por el que la persona es incapaz de producir hormonas que son esenciales, conocidas como corticosteroides. El término “congénito” significa que es una enfermedad que está presente al nacer.

Existen tres tipos de hiperplasia suprarrenal congénita: clásica, no clásica y otras formas menos frecuentes. Aunque algunas de estas formas se manifiestan al nacer, en la infancia o en la pubertad, y otras se puedan manifestar en la edad adulta, en la actualidad, la hiperplasia suprarrenal congénita no tiene cura. Afortunadamente, existe un tratamiento.
 
La hiperplasia suprarrenal congénita clásica puede ser con pérdida de sal grave, sin pérdida de sal y otro tipo más suave (virilizante simple).  

La hiperplasia suprarrenal congénita clásica debe detectarse al nacer para evitar una crisis adrenal que podría causar la muerte del bebé afectado por este desorden. Es por ello que resulta de vital importancia realizar la prueba al recién nacido para determinar si padece la hiperplasia suprarrenal congénita. Algunos países incluyen esta prueba entre las que llevan a cabo a los recién nacidos.

Los recién nacidos, tanto niños como niñas afectados por esta enfermedad deben ser diagnosticados lo antes posible con objeto de recibir el tratamiento adecuado antes de que se produzca una crisis adrenal, que podría ser mortal. La pérdida de sal en la hiperplasia suprarrenal congénita afecta al 80% de los niños con esta enfermedad.

La pérdida de sal a través de la orina es algo incontrolado y puede provocar una deshidratación importante, una presión sanguínea baja y vómitos. Los niveles de sal (sodio y cloridio) y azúcar en sangre, disminuyen, y el nivel de potasio aumenta. Esto se conoce como crisis adrenal y necesita tratamiento médico urgente, ya que la vida del paciente está en juego.

El síndrome adrenogenital, hiperplasia suprarrenal congénita clásica por deficiencia de 21-hidroxilasa suele ser el más común y se refiere a un grupo de desórdenes hereditarios de las glándulas suprarrenales en el que éstas están agrandadas. Los tres esteroides principales implicados en la hiperplasia son los siguientes: el cortisol, la aldosterona y el andrógeno. La hormona más importante del grupo de los glucocorticoides es el cortisol y del grupo de los mineralocorticoides es la aldosterona.

Aunque los varones podrían no mostrar signos externos que indiquen la enfermedad, pueden sufrir una pérdida de sal importante. Al nacer, o con 2 o 3 años de edad podrían mostrar una mayor pigmentación de sus testículos o un pene más grande, si bien con testículos más pequeños de lo normal.

En el caso de las niñas, en ocasiones, en el momento del nacimiento es difícil determinar si se trata de un niño o de una niña. Es posible que sea necesario llevar a cabo ciertas pruebas para verificar qué órganos internos están presentes. Con la hiperplasia suprarrenal congénita, los órganos sexuales internos serán completamente normales, sin embargo, los órganos genitales externos estarán afectados (clítoris grande y posible cierre parcial de los labios vaginales).

No importa si el recién nacido es niño o niña. Un diagnóstico y tratamiento temprano es crucial en la hiperplasia suprarrenal congénita clásica con pérdida de sal. Sin un tratamiento adecuado, el recién nacido podría morir.

El tratamiento es necesario para facilitarle al cuerpo la habilidad necesaria para mantener un nivel de energía normal, equilibrar la sal y el agua del organismo, tener un crecimiento normal y una maduración sexual normal, así como para ser fértil en la edad adulta.

Cuando se trata un niño o niña con HSC se deben reemplazar las hormonas que no produce su cuerpo, principalmente el glucocorticoide (hidrocortisona). Con la variante de pérdida de sal, además de la hidrocortisona, también es posible que tenga que tomar un mineralocorticoide (fludrocortisona). Además, a menudo se les administra más sal (consultar con el especialista). Con respecto a la dosis necesaria, cada persona es diferente dependiendo del peso, estatura, síntomas, la velocidad con la que su cuerpo absorbe el tratamiento… Y a medida que vaya creciendo, se va ajustando la dosis a sus nuevas necesidades.

El reemplazo hormonal debe administrarse a diario, durante el resto de su vida y siempre a la misma hora. Nunca se debe interrumpir el tratamiento de forma repentina.

Para verificar su avance y estado de salud, el especialista realizará controles para comprobar su crecimiento, desarrollo, tensión arterial, nivel de electrolitos, densidad ósea, etcétera.

No hay que olvidar que cuando está enfermo, sufre una lesión o aumenta el estrés, nuestro cuerpo normalmente produce una mayor cantidad de cortisol para poder afrontar el estrés adicional. Sin embargo, un niño con hiperplasia suprarrenal congénita no produce el cortisol que necesita, por lo que será necesario aumentar su dosis diaria (lo que se conoce como “dosis de estrés”), para evitar que se produzca una crisis suprarrenal.

La crisis suprarrenal es una condición de vida o muerte que requiere un tratamiento de emergencia.

Con respecto a la hiperplasia suprarrenal congénita virilizante simple, en esta variante las glándulas suprarrenales producen suficiente aldosterona, pero no suficiente cortisol y demasiado andrógeno.

Estos niños no tienen el mismo problema con la pérdida de sal que los que tienen una deficiencia más severa, aunque las pruebas podrían indicar cierto grado de pérdida de sal.

 Las niñas con este tipo de variante de la hiperplasia suprarrenal congénita clásica tendrán genitales ambiguos, que pueden parecer que el bebé es un niño (clítoris aumentado). Los varones no mostrarán signos externos físicos, excepto quizás un aumento de pigmentación alrededor de los genitales.

Ambos mostrarán un nivel mayor de andrógenos. Suelen ser más altos de lo que deberían por su edad, en el caso de no ser tratados, aunque podrían ser de estatura baja en la edad adulta ya que las hormonas masculinas producen una maduración rápida de los huesos, pero el crecimiento termina antes.

La forma de la hiperplasia suprarrenal congénita no clásica es más leve y no se suele manifestar en la niñez. En esta forma, el cuerpo produce algo de cortisol, una cantidad normal de aldosterona y demasiado andrógeno. Algunas personas no necesitan tratamiento y pueden seguir una vida normal sin síntomas. Otras empiezan a mostrar síntomas desde la niñez, pasando por la adolescencia y podrían necesitar tratamiento. Entre los síntomas que podrían mostrar se incluyen: vello corporal excesivo, acné severo, periodos irregulares, infertilidad…

 

Definición y causas - Tipos de hiperplasia suprarrenal congénita - Hiperplasia en adultos - Hiperplasia en niños - Crisis suprarrenal

 


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