Asociación Nacional de Addison y Otras Enfermedades Endocrinas

HSC Tipos de Hiperplasia suprarrenal congénita

Existen tres formas principales de hiperplasia suprarrenal congénita: clásica, no clásica o de aparición tardía, y otras menos frecuentes.

La hiperplasia suprarrenal congénita clásica debe detectarse al nacer para evitar una crisis adrenal que podría causar la muerte del bebé afectado por este desorden. Es por ello que resulta de vital importancia realizar la prueba al recién nacido para determinar si padece la hiperplasia suprarrenal congénita. Algunos países incluyen esta prueba entre las que llevan a cabo a los recién nacidos.

Los recién nacidos, tanto niños como niñas afectados por esta enfermedad deben ser diagnosticados lo antes posible con objeto de recibir el tratamiento adecuado antes de que se produzca una crisis adrenal, que podría ser mortal.

En el caso de las niñas, los signos exteriores y síntomas podrían orientar al profesional hacia la hiperplasia suprarrenal congénita clásica, sin embargo, los varones podrían no manifestar ningún signo o síntoma de la enfermedad, y aún así, padecerla.

En el caso de los bebés (niñas), en ocasiones, en el momento del nacimiento es difícil determinar si es niño o niña. Es posible que haya que llevar a cabo ciertas pruebas para verificar qué órganos internos están presentes. Con la Hiperplasia Suprarrenal Congénita, los órganos sexuales internos serán completamente normales, sin embargo, los órganos genitales externos estarán afectados por la enfermedad, haciendo que sean diferentes a los órganos genitales femeninos típicos. En el caso de las niñas con Hiperplasia Suprarrenal Congénita podría haber un clítoris grande y un leve cierre de los labios vaginales.
En la hiperplasia suprarrenal congénita clásica existen dos variantes; perdedora de sal y virilizante simple.

Hiperplasia Suprarrenal Congénita perdedora de sal.


En esta variante, las glándulas suprarrenales no producen cortisol o aldosterona y producen demasiado andrógeno.
La pérdida de sal en la hiperplasia adrenal congénita clásica afecta al 80% de los niños con esta enfermedad. La pérdida de sal a través de la orina es algo incontrolado y puede provocar una deshidratación importante, una presión sanguínea baja y vómitos. Los niveles de sal (sodio y cloridio) y azúcar (glucosa) en sangre, disminuyen, y el nivel de potasio aumenta. Esto se conoce como crisis adrenal y necesita tratamiento urgente, ya que la vida del paciente está en juego.

Hiperplasia Suprarrenal Congénita virilizante simple.


El 25% restante de los que están afectados por hiperplasia suprarrenal congénita clásica y producen una cantidad adecuada de aldosterona se denominan como “virilizante simple”. Esta variante no es mortal pero puede afectar la pubertad y crecimiento de los niños, así como causar infertilidad tanto en los varones como en las mujeres, afectando a su calidad de vida.  

En esta variante, las glándulas suprarrenales producen suficiente aldosterona, pero no suficiente cortisol y demasiado andrógeno.
Las niñas con este tipo de variante de la Hiperplasia Adrenal Congénita tendrán genitales ambiguos, que pueden parecer que el bebé es un niño. Su clítoris estará aumentado de tamaño. Los varones con este tipo de variante de la Hiperplasia Adrenal Congénita no mostrarán síntomas físicos externos, excepto quizás un aumento de pigmentación alrededor de los genitales. La hiperplasia suprarrenal congénita no clásica, conocida también como de aparición tardía, es una variación de la HSC que puede causar cambios obvios en cualquier momento desde la infancia hasta la edad adulta, aunque no es un riesgo para la vida de la persona. Debido a que los síntomas suelen comenzar más tarde en la vida de la persona, esta forma de HSC suele llamarse de aparición tardía. Su gran variedad de síntomas, tan parecidos a otros desórdenes y enfermedades, hace que sea difícil de diagnosticar fácilmente, por lo tanto, el diagnóstico suele demorarse. Las niñas nacidas con la forma no clásica tienen genitales normales, al igual que los niños. Puede detectarse en el momento del nacimiento, aunque no necesariamente implica la necesidad de un tratamiento. Los padres tendrán que estar atentos a la enfermedad y solicitar un tratamiento en el caso de que se manifiesten síntomas. Sólo se tratan los pacientes que muestran síntomas que afectan su estado de salud. Otras formas menos frecuentes de hiperplasia suprarrenal congénita son debidas a una pérdida de funciones de las mutaciones en los genes CYP11B1, CYP17A1, HSD3B2 o STAR. Las pruebas genéticas suelen ser más precisas que las pruebas bioquímicas en los casos de defectos enzimáticos leves. Estas formas incluyen por deficiencia de 11β- hidroxilasa, por deficiencia de 17 a- hidroxilasa, por deficiencia de 3β-hidroxiesteroide dehidrogenasa e hiperplasia adrenal congénita lipoide (por una pérdida de función en el gen STAR).

 


Definición y causas - Tipos de hiperplasia suprarrenal congénita - Hiperplasia en adultos - Hiperplasia en niños - Crisis suprarrenal

 

 

 


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Imágen de Serge Bertasius Photography, por cortesía de FreeDigitalPhotos.net

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