Asociación Nacional de Addison y Otras Enfermedades Endocrinas

Síndrome de Addison-Schilder

El síndrome de Addison-Schilder se caracteriza por una progresiva destrucción de la función de las glándulas adrenales asociada con una extensa desmielinización de las células nerviosas del cerebro (esclerosis del cerebro).

El síndrome de Addison-Schilder, se conoce también como síndrome de la enfermedad de Addison y esclerosis cerebral, adrenoleucodistrofia, síndrome de Fanconi-Prader, enfermedad de Schilder, y síndrome de Siemerling-Creutzfeldt.

Primero Siemerling y Creutzfeld describieron el caso en 1923. Posteriormente, Guido Fanconi, Andrea Prader, Werner Isler, Fritz Lüthy y Rudolf Sibenmann lo definieron en 1963.

El síndrome de Addison-Schilder es un desorden metabólico que combina las características de la enfermedad de Addison con una esclerosis cerebral (la enfermedad de Schilder).

Sus características principales son una piel bronceada, hiperpigmentada, y una progresiva destrucción de la función de las glándulas adrenales asociada con una extensa desmielinización de las células nerviosas del cerebro (esclerosis del cerebro).

Entre los 5 y los 15 años de edad, las lesiones cerebrales podrían manifestar en los varones cambios en el comportamiento y un deterioro mental y motor.

Los primeros síntomas consisten en dificultades en el aprendizaje, ataxia o convulsiones, por lo general asociados con una inestabilidad emocional. En otros pacientes, los síntomas neurológicos pueden ser discretos o estar ausentes, y la manifestación clínica podría estar dominada únicamente por la insuficiencia suprarrenal. Las consecuencias neurológicas de la enfermedad podrían ser ceguera, sordera, hemiplejía, cuadroplejia, parálisis pseudobulbar y demencia. La enfermedad es progresiva.  

Existen tres formas básicas del síndrome de Addison-Schilder, miembro del grupo de leucodistrofias: en la niñez, en la edad adulta, y neonatal.

En la niñez, la forma de la enfermedad es la clásica y es la más grave. Es progresiva y normalmente tiende a provocar una discapacidad total o la muerte. Sólo afecta a los varones debido a un defecto genético en el gen del sexo.  Suele manifestarse entre los cuatro y los diez años y puede incluir muchos síntomas diferentes, que aparentemente no están relacionados entre sí. Los síntomas más comunes suelen ser los problemas de comportamiento y la mala memoria. Otros síntomas menos frecuentes incluyen una pérdida de visión, convulsiones, dificultad en el habla y para tragar, sordera, problemas intestinales y de coordinación, cansancio, aumento en la pigmentación de la piel, así como una demencia progresiva.

En la edad adulta, la también llamada adrenomieloneuropatía, es más leve, progresa de forma lenta, y suele estar asociada con una vida normal. Normalmente se manifiesta entre los 21 y los 35 años de edad.

Los síntomas podrían incluir una progresiva rigidez, debilidad, o parálisis de los miembros inferiores y pérdida de coordinación. También podría manifestarse un deterioro de la función cerebral.

Las mujeres que son portadoras de la enfermedad, de forma ocasional, experimentan los mismos síntomas, mientras que otras incluyen ataxia, hipertonía, neuropatía periférica leve, y problemas urinarios.

En su forma neonatal afecta tanto a varones como a mujeres y puede producir un retraso mental, anormalidades faciales, convulsiones, degeneración de la retina, debilidad muscular, agrandamiento del hígado, y disfunción adrenal. En la forma neonatal suele progresar rápidamente.

El diagnóstico se basa en los síntomas, una prueba bioquímica y un historial familiar.

El tratamiento es sintomático, es decir, consiste en tratar los síntomas y apoyar al paciente con terapia física, asesoramiento psicológico y una educación especial en algunos casos. No existe cura para esta enfermedad, por lo tanto no existe medicación alguna que pueda revertir la desmielinización de las células nerviosas y del cerebro. La dieta consiste en reducir la ingesta de alimentos ricos en grasa.

El pronóstico de la enfermedad en la niñez y neonatal es malo, debido a la degeneración progresiva de la mielina. El paciente suele fallecer entre uno y diez años después de que se manifiesten los síntomas. Pocos pacientes sobreviven después de los cincuenta años.




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